Neuromuskulære Sygdomme
Steen Bach Christensen
Undersøgelser:
 |
Creatininfosfokinase (Angiver sværhedsgraden af muskelnekrose) |
|
EMG (adskiller myogene lidelser fra denerveringsprocesser) |
|
Nerveledningsundersøgelser (Charcot-Marie- Tooth) |
|
Muskelbiopsi |
|
MR |
|
Kromosomanalyse |
Lidelser i 1. neuron
| Cerebral parese |
| Freidereich ataxi Ortopædkirurgi: Hulfødder. Skoliose |
| Syringomyeli |
| Intraspinale tumorer |
| Myelomeningocele |
Lidelser i 2. neuron
| Polio Ortopædkirurgi: Anisomeli. Foddeformiteter. Skoliose. Orthoser | ||||||
| Spinal Muskelatrofi
(SMA) 3 typer:
|
Ortopædkirurgi: Kontrakturbehandling. Skolioser
| Charcot-Marie- Tooth (hereditær motorisk og sensorisk neuropati HMSN) |
Ortopædkirurgi: Cavusfødder. Acetabulær dysplasi. Intrincikke håndmuskler. Skoliose.
Myogene lidelser
| Duchenne x kønsbundet. Debut 3 år. Gowers tegn. Pseudohypertrofi. |
Gowers tegn ved rejsning fra gulv.
Ortopædkirurgi :Gangbevarende operationer: Forlængelse af tractus iliotibialis, tensor fascia lata, achillessene samt høje stativer(KAFO). Skoliose.
| Becher´s x kønsbundet. Debut 7 år |
| Limb Gerdle Debut 10 år. |
| Fascioscapulohumeral muskeldystrofi. |
Ortopædkirurgi: Manglende muskulær fiksation af scapula og Dermed mindsket skulderabduktion. Scapulocostal dese.
| Kongenit myopathi |
|
Artrogrypose (+ 2. neuron) |
December 2007
Steen Bach Christensen
Overlæge, dr.med.
Børneortopædisk sektion 2162
Ortopædkirurgisk klinik
HovedOrtoCentret
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9
2100 København Ø